Bendix vom Drei-Städte-Eck
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Erkrankung verstehen

 

Dr. med. Grit Hartmann hat für das RZV-Mitgliederforum nachfolgenden Text ausgearbeitet.

 

Liebe Grit, danke, dass ich das an dieser Stelle auch veröffentlichen darf. 

 

 

Definition der Erkrankung Degenerative Myelopathie

 

Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung des oberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegung der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse. Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückenmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben. Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen. Als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM wurde eine Mutation im Exon 2 des SOD1-Gens bei vielen Rassen nachgewiesen. Bei Berner Sennenhunden gibt es zusätzlich eine Mutation im Exon 1 dieses Gens, die ebenfalls mit der DM in Zusammenhang steht. Für den Berner Sennenhund können beide Mutationen untersucht werden. Die Anforderung kann zusammen oder einzeln erfolgen. (Quelle Laboklin)

 

Wie diagnostiziert man eine DM?

 

Die Diagnose stützt sich auf die Krankengeschichte, die den langsamen Verlauf der Gangstörung und die Abwesenheit von Schmerzen beinhalten muss. Mit Hilfe von Bildgebenden Verfahren werden andere Ursachen für Rückenmarksfunktionsstörungen ausgeschlossen. Bei den bildgebenden Verfahren steht die Kernspintomographie (Magnet-Resonanz-Tomographie, MRT) im Vordergrund, da nur diese Technik das Rückenmark und das umgebende Gewebe zufriedenstellend abbilden kann. Liegen keine Veränderungen im Sinne einer Kompression durch vorgefallene Bandscheiben oder knöcherne Vorwölbungen sowie andere Entzündungen oder Missbildungen des Rückenmarks vor, wird die DM im Ausschlussverfahren diagnostiziert.

Problematisch wird die Art der Diagnose dann, wenn zusätzlich zur Degenerativen Myelopathie gleichzeitig eine Kompression der Nervenabgänge des Rückenmarkes (Cauda equina Kompressions-Syndrom) und/oder eine Hüftgelenksdysplasie vorliegt, die beim älteren DSH sehr häufig gefunden wird und die DM „maskiert“.

Leider lässt sich die eindeutige Diagnose aber erst nach dem Tod der Tiere durch die Untersuchung von Rückenmarkschnitten unter dem Mikroskop stellen, wobei der Abbau der langen Nervenfasern offensichtlich wird. (Quelle Klinik für Kleintiere Universität Gießen)

 

Erbgang

Autosomal rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird der Hochrisikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. (Mutation auf dem SOD1 Gen)

Begriffserklärung:

neurodegenerativ-  das Nervengewebe zerstörend

Axon-  schlauchartiger Nervenfortsatz

Myelin- Biomembran, welche das Axon umgibt

Ataxie- Störung der Koordination der Bewegung

Parese- unvollständige Lähmung

Motoneuron- ausführende Nervenzelle, welche die Reize auf die Muskulatur überträgt

Paralyse- Lähmung

Mutation- Veränderung der Gene

Mutation SOD1 Gen- auf dem Exon 2  bedeutet-  auf der s.g. Superoxid- Dismutase (SOD , Enzym) hat es eine punktförmige Veränderung im Erbgut gegeben. Beim "Herauszüchten" dieses Enzymdefektes sollte es zu keiner relevanten Beeinträchtigung der Erbanlagen bzw. zur oft befürchteten Selektion anderer Erkrankungen kommen.

Jedes Gen besteht aus 2 Teilen (eins vom Vater, eines von der Mutter) und wird deshalb immer mit 2 Buchstaben bezeichnet (jeder Buchstabe ist ein sogenanntes "Allel")

 

Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Das heißt für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-rezessiv vererbt bedeutet dies, dass ein Tier nur erkrankt, wenn es je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen, selbst aber nicht unbedingt erkrankt sein. Derzeitig kann nicht ausgeschlossen werden, dass zu einem sehr kleinen Prozentsatz auch heterozygot betroffenen Tiere an DM erkranken, genauso besteht aufgrund der oben bei Laboklin beschriebenen "unvollständigen Penetranz" die Möglichkeit, dass auch Doppelträger nicht erkranken bzw. den Ausbruch aufgrund vorzeitigem Tod nicht erleben.

Es existieren drei Genotypen:

homozygot bedeutet- beide Allele für das Merkmal sind gleich

heterozygot bedeutet- es liegen zwei unterschiedliche Allele für das Merkmal vor

N bedeutet – es liegt keine Veränderung im Erbgut vor (auf SOD1 bezogen)

DM bedeutet- es liegt die Punktmutation auf dem SOD1 Allel vor

 

1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieses Tier trägt die Mutation nicht und kann sie nicht an seine Nachkommen weiter geben.

2. Genotyp N/DM (heterozygoter Träger): Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Alles. Es wird selber wahrscheinlich nicht (oder selten) erkranken, gibt die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter..

3. Genotyp DM/DM (homozygot betroffen): Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Alles und hat ein extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit zu erkranken. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter.

Träger geben die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass 25% der Nachkommen reinerbig für die Mutation sind!!!

 

 

 

 

Freier Rüde (N/N)

Träger Rüde (N/DM)

Reinerbiger Rüde (DM/DM)

Freie Hündin (N/N)

100% Freie Welpen

50/50 %  Träger / Frei

100% Träger

Träger Hündin(N/DM)

50/50 %  Träger / Frei

25/50/25 %  Frei /  Träger / Reinerbig

50/50 %  Träger / Reinerbig

Reinerbige Hündin(DM/DM)

100% Träger

50/50 %  Träger / Reinerbig

100% Reinerbig

 

 

                                      Freie Welpen (N/N)        Träger (N/DM)       Reinerbig DM/DM 

Was wäre

 

  • wenn fast alle Tiere (vom Welpen bis zum Senior) getestet wären ?

  dann könnte eine gute Aussage über den tatsächlichen Genstatus der Rasse im Verband und übergeordnet erfolgen.

  • wenn die Verpaarungen so erfolgen , dass keine Doppelträger mehr geboren werden

dann würden sehr wahrscheinlich keine oder nur sehr wenige Hunde an dieser Krankheit versterben. Selbst wenn nur 10% der doppelt belasteten Tiere erkranken, würde man 10 von 100 Hunden dieses Schicksal ersparen.

 

Kein Tier geht aus der Zucht, der Genpool bleibt erhalten. Je länger aber mit ungetesteten Tieren gezüchtet wird bzw. der Test auf das mutierte SOD1 Gen nicht in der Paarungsplanung Beachtung findet, desto begrenzter werden die Paarungsmöglichkeiten zur Vermeidung von Doppelträgern.

 

Dr. med. Grit Hartmann 

 

 

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© Tanja & Thorsten Heusmann